Verloskundigen Praktijk Rijssen - Holten
Combinatietest
Wat is de combinatietest?
 |
Met de combinatietest wordt vanaf 1 april 2011 de kans berekend dat je in verwachting bent van een kindje met een van de volgende syndromen: Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom. Een kindje met Downsyndroom heeft driemaal het chromosoom 21 (in plaats van tweemaal wat normaal is), een kindje met Patausyndroom heeft driemaal het chromosoom 13 en een kindje met Edwardssyndroom heeft driemaal het chromosoom 18. Landelijk is besloten dat aan zwangere vrouwen die kiezen voor de combinatietest, screening op Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom als één screeningsmogelijkheid wordt aangeboden. Indien je alleen de kans op Downsyndroom wilt weten, dien je dit nadrukkelijk aan de verloskundige of gynaecoloog te melden. Dit staat ook vermeld in de folder 'Informatie over de screening op Downsyndroom' die sinds april 2011 beschikbaar is. Je kunt niet kiezen voor alleen een screening op Patau- en Edwardssyndroom. De voorspellende eigenschappen van de screeningstest op Patau- en Edwardssyndroom zijn namelijk beoordeeld als test in aanvulling op de screeningstest voor Downsyndroom.
|
Met behulp van de combinatietest kunnen we de kans berekenen op een kindje met Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom, NIET of het ongeboren kindje dit syndroom werkelijk heeft. Het is heel belangrijk dit te realiseren. Met de combinatietest is het mogelijk ongeveer 85% van de kinderen met een van de genoemde syndromen voor de geboorte te ontdekken.
De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
1. een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, tot 14 weken zwangerschap, bij voorkeur tussen 9 en 11 weken zwangerschap;
2. een echo-onderzoek (nekplooimeting) tussen 11 en 13+6 weken zwangerschap.
De meest nauwkeurige manier om het risico op het Downsyndroom te bepalen is door gebruik te maken van:
· de leeftijd van de moeder
· de duur van de zwangerschap
· de concentratie van twee specifieke zwangerschapshormonen in het bloed van de moeder
· het resultaat van echoscopisch onderzoek in de periode 11 tot 13+6 weken (de nekplooimeting)
· de medische voorgeschiedenis
Het bloedonderzoek
Eerste trimester serum biochemie (9-11 weken)
Het eerste trimester serumonderzoek is een bloedtest bij de moeder, waarbij de concentratie van twee specifieke zwangerschapshormonen wordt bepaald (vrij beta-hCG en PAPP-A). Bij een zwangerschap met het syndroom van Down is de concentratie van het PAPP-A vaak verlaagd en de concentratie van het vrije beta-HCG verhoogd. Bij de andere genoemde syndromen is de concentratie van deze hormonen juist weer op een andere manier afwijkend. De bloedafname kan het best rond de 10e zwangerschapsweek plaats vinden, omdat de betrouwbaarheid van de risicoschatting dan het grootst is.
De nekplooimeting
De nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek van ongeveer 30 minuten, dat uitsluitend in de periode van 11 tot 13+6 weken van de zwangerschap uitgevoerd kan worden en waarbij de dikte van het laagje vocht in het nekgebied van het kindje (de nekplooi) wordt gemeten. Ieder kindje heeft in deze periode van de zwangerschap een dun laagje vocht in het nekgebied, echter bij kinderen met een van de genoemde syndromen is dit vaak toegenomen. Dit vocht verdwijnt meestal weer na de 14e week van de zwangerschap.
U wordt verzocht voor dit echoscopisch onderzoek met een volle blaas te komen.
De uitslag
De uitslag van de combinatietest bevat drie kansen: De kans op Downsyndroom (trisomie 21), de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en de kans op Edwardssyndroom (trisomie 18). Voor elk syndroom geldt dat er sprake is van een verhoogd risico als de kans één op 200 of hoger is.
Meestal krijg je de uitslag na de nekplooimeting persoonlijk. Soms krijg je de uitslag telefonisch of per brief.
Als uit de uitslag blijkt dat je een verhoogde kans hebt, nemen wij contact met je op om je op korte termijn uit te nodigen voor een persoonlijk gesprek. Je kunt dan bespreken of je gebruik wenst te maken van vervolgonderzoek.
Tweelingen
Als je in verwachting bent van een tweeling zal dat in de meeste gevallen, in het begin van de zwangerschap ontdekt zijn met de termijnecho. Ook nu kun je kiezen voor een combinatietest. De kansberekening is wat ingewikkelder omdat het nu twee kinderen betreft. Indien je in verwachting bent van een eeneiige tweeling is de kansuitslag voor beide kinderen hetzelfde. Het gaat immers om een identieke tweeling. Bij een twee-eiige tweeling krijg je een kansberekening voor elk kind afzonderlijk. Je kunt het beste aan je verwijzer vragen hoe de procedure is als je een combinatietest wil bij een tweelingzwangerschap. Dit kan namelijk anders zijn dan bij een eenlingzwangerschap. Voor een nekplooimeting bij een tweelingzwangerschap wordt dubbele tijd uitgetrokken.
Verhoogde kans
Een verhoogde kans is een kans van één op 200 of groter.
Bij een verhoogde kans op Downsyndroom kun je gebruik maken van een diagnostische test (vlokkentest of vruchtwateronderzoek). Deze onderzoeken geven met zekerheid aan of er sprake is van een kindje met Downsyndroom. Bij een verhoogde kans blijft de kans op een gezond kindje het grootst. Een niet verhoogde kans is geen garantie op een gezond kindje.
Bij een verhoogde kans op Patausyndroom of Edwardssyndroom zal met je besproken worden of een uitgebreid echo-onderzoek of een diagnostisch test het beste onderzoek is om vast te kunnen stellen of je kindje inderdaad een van deze syndromen heeft.
Vervolgonderzoek
Diagnostische testen
Om met zekerheid vast te stellen of een ongeboren kindje een normaal chromosomen patroon heeft, is een invasieve diagnostische test noodzakelijk; diagnostische testen zijn de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest. Deze vinden altijd in het ziekenhuis plaats. Wij verwijzen je dan naar een gynaecoloog.
Vlokkentest
De vlokkentest wordt verricht tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap waarbij met behulp van een dun buisje via de baarmoedermond (vaginaal) of soms via de buikwand van de moeder een kleine hoeveelheid placentaweefsel (vlokken) wordt afgenomen.
Vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de zestiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Bij de vruchtwaterpunctie wordt er met behulp van een dunne naald door de buikwand van de moeder, ongeveer 20 ml vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen.
Bij de vruchtwaterpunctie wordt weefsel verkregen met dezelfde genetische samenstelling als van het kindje. Bij de vlokkentest wordt dit materiaal van de placenta verkregen. In zeldzame gevallen kan er geen zekerheid gegeven worden over de uitslag van de vlokkentest en zal alsnog een vruchtwaterpunctie worden geadviseerd. Zowel bij de vlokkentest als bij de vruchtwaterpunctie kunnen de chromosomen van het kindje in detail worden onderzocht.
Het risico van beide onderzoeken is dat zij een miskraam kunnen veroorzaken, zelfs wanneer het kindje geheel gezond is. Het risico op een miskraam ten gevolge van deze onderzoeken is ongeveer 1 op 250. Voordat je een keuze maakt voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie zal de gynaecoloog je uitgebreid informeren over deze testen.
Meer informatie over de testen is ook te vinden op http://www.prenatalescreening.nl/vruchtwaterpunctie.php
Wanneer uit de vlokkentest of het vruchtwateronderzoek blijkt dat het chromosomenpatroon van het kindje normaal is, wordt structureel echoscopisch onderzoek rond de 20e zwangerschapsweek geadviseerd.
Kansberekening op alleen Downsyndroom of Patau- en Edwardssyndroom
Wil je bij de combinatietest alleen de berekening van het risico op het syndroom van Down, dan dien je jezelf te realiseren dat er ook andere afwijkingen zijn die gepaard gaan met een verdikte nekplooi, zoals onder meer Patausyndroom en Edwardssyndroom.
Een kansbereking alleen op Patausyndroom en Edwardssyndroom is niet mogelijk. Deze screeningstest is een aanvulling op de test die toegepast wordt voor de risicoberekening op Downsyndroom en maakt gebruik van dezelfde testkarakteristieken.
Hulp bij het kiezen
Heb je behoefte aan ondersteuning bij het maken van je keuze om wel of geen screening op Downsyndroom te laten uitvoeren? Dan kun je altijd terecht bij ons. Een andere mogelijkheid is de digitale keuzehulp op internet. Deze helpt je jouw mogelijkheden, keuzes en bezwaren af te wegen.
Wat kost de combinatietest?
Indien je bij 18 weken zwangerschap 36 jaar of ouder bent, wordt de combinatietest vergoed door de verzekeraar. Indien je bij 18 weken zwangerschap jonger dan 36 jaar bent, wordt de combinatietest niet vergoed en dient je deze zelf te betalen. De kosten hiervoor bedragen € 149,00. (medio 2011)
Meer informatie over prenatale screening
Kijk voor meer informatie over prenatale screening en vervolgonderzoek op www.prenatalescreening.nl. Daar vind je ook een keuzehulp. Voor de brochure Informatie over de screening op Downsyndroom kun je terecht bij ons.
Overige websites met informatie over prenatale screening:
· www.kiesbeter.nl/medischeinformatie/keuzehulpen
Het Erfocentrum
Het Erfocentrum is het nationale kennis- en voorlichtingscentrum over erfelijkheid, zwangerschap en erfelijke en aangeboren aandoeningen.
Internet: www.erfocentrum.nl, www.erfelijkheid.nl, www.zwangernu.nl, www.zwangerwijzer.nl.
E-mail Erfolijn : erfolijn@erfocentrum.nl
Erfolijn : 0900 – 66 555 66. De Erfolijn is bereikbaar op maandag en donderdag van 10.00 tot 15.00 uur (€0.25 per minuut).
RIVM
Het RIVM coördineert op verzoek van het ministerie van VWS en met instemming van de medische beroepsgroepen de screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen.
Internet: www.rivm.nl/zwangerschapsscreening.